• כלים לשירותך
  • עקבו אחרינו
  • כניסה לחשבון שלי
איגוד רופאי אף אוזן גרון ומנתחי ראש וצוואר בישראל
יו"ר:
פרופ' דניאל קפלן

מזכיר מדעי:
ד"ר ערן עמנואל אלון

מזכיר:
ד"ר ערן עמנואל אלון

גזבר:
ד"ר טלי לנדאו-זמר

חבר ועד:
ד"ר ארז בנדט

חברי ועדת ביקורת:
ד"ר יניב חמצני, ד"ר סופיה קורדליוק, ד"ר יואב יניב
Functional analysis of candidate genes from genome-wide association studies of hearing

The underlying causes of age-related hearing loss (ARHL) are not well understood, but it is clear from heritability estimates that genetics plays a role in addition to environmental factors.

 

Genome-wide association studies (GWAS) in human populations can point to candidate genes that may be involved in ARHL, but follow-up analysis is needed to assess the role of these genes in the disease process.

 

Some genetic variants may contribute a small amount to a disease, while other variants may have a large effect size, but the genetic architecture of ARHL is not yet well-defined. In this study, we asked if a set of 17 candidate genes highlighted by early GWAS reports of ARHL have detectable effects on hearing by knocking down expression levels of each gene in the mouse and analysing auditory function.

We found two of the genes have an impact on hearing.

 

Mutation of Dclk1 led to late-onset progressive increase in ABR thresholds and the A430005L14Rik (C1orf174) mutants showed worse recovery from noise-induced damage than controls.

 

We did not detect any abnormal responses in the remaining 15 mutant lines either in thresholds or from our battery of suprathreshold ABR tests, and we discuss the possible reasons for this.

ברוכים הבאים לאיגוד רופאי אף אוזן גרון ומנתחי ראש צוואר בישראל

חברי האיגוד מוזמנים להתעדכן בפעילות האיגוד, לעקוב אחר יומן האירועים, לשלם דמי חבר ועוד
כניסה לחברי האיגוד
הציבור מוזמן לקרוא מידע עדכני ואמין בתחום רפואת אף אוזן גרון וניתוחי ראש צוואר, להוריד טופסי הסכמה, לקרוא הנחיות קליניות וניירות עמדה ועוד
איני חבר/ת איגוד