• כלים לשירותך
  • עקבו אחרינו
  • כניסה לחשבון שלי
איגוד רופאי אף אוזן גרון ומנתחי ראש וצוואר בישראל
יו"ר:
פרופ' דניאל קפלן

מזכיר מדעי:
ד"ר ערן עמנואל אלון

מזכיר:
ד"ר ערן עמנואל אלון

גזבר:
ד"ר טלי לנדאו-זמר

חבר ועד:
ד"ר ארז בנדט

חברי ועדת ביקורת:
ד"ר יניב חמצני, ד"ר סופיה קורדליוק, ד"ר יואב יניב
Neonatal AAV gene therapy rescues hearing in a mouse model of SYNE4 deafness

Genetic variants account for approximately half the cases of congenital and earlyonset deafness.

 

Methods and technologies for viral delivery of genes into the inner ear have evolved over the past decade to render gene therapy a viable and attractive approach for treatment.

 

Variants in SYNE4, encoding the protein nesprin4, a member of the linker of nucleoskeleton and cytoskeleton (LINC), lead to DFNB76 human deafness.

 

Syne4/ mice have severetoprofound progressive hearing loss and exhibit mislocalization of hair cell nuclei and hair cell degeneration.

 

We used AAV9PHP.B, a recently developed synthetic adenoassociated virus, to deliver the coding sequence of Syne4 into the inner ears of neonatal Syne4/ mice.

 

Here we report rescue of hair cell morphology and survival, nearly complete recovery of auditory function, and restoration of auditoryassociated behaviors, without observed adverse effects.

 

Uncertainties remain regarding the durability of the treatment and the time window for intervention in humans, but our results suggest that gene therapy has the potential to prevent hearing loss in humans with SYNE4 mutations.

ברוכים הבאים לאיגוד רופאי אף אוזן גרון ומנתחי ראש צוואר בישראל

חברי האיגוד מוזמנים להתעדכן בפעילות האיגוד, לעקוב אחר יומן האירועים, לשלם דמי חבר ועוד
כניסה לחברי האיגוד
הציבור מוזמן לקרוא מידע עדכני ואמין בתחום רפואת אף אוזן גרון וניתוחי ראש צוואר, להוריד טופסי הסכמה, לקרוא הנחיות קליניות וניירות עמדה ועוד
איני חבר/ת איגוד